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如果再找不到二氮嗪的来路，儿子的健康就将面临严重威胁。为此，王勇忧心如焚。
王勇儿子得的是一种罕见的疾病——先天性高胰岛素血症（CHI）。目前，国内对该病的研究很少，且缺乏系统性，对它的认识还处于初级阶段，更遑论治愈。有医生在临床中发现，二氮嗪对它有部分的疗效。可是，二氮嗪的法定用途却无此项。而且，由于利润微薄，国内药厂已经停产该药，买无可买。
无药可救！这似乎成了此类病儿的命运，但就算是最保守的估计，中国病儿总数也近三万之众。
一
2010年6月，儿子出生。王勇一家喜不自胜。可是欢喜没过三天，孩子就被查出患有肠梗阻，需要切除大部分小肠。手术从半夜持续到黎明。王勇看着医院给的免责声明发抖。幸好手术比较成功，孩子不久即能排便，顺利出院。
可是，不幸却未远离。孩子四个月大时，突然抽搐起来，眼睛发直，嘴唇发青。起初发作只是十几秒，掐掐人中就过去了，后来竟达两三分钟，频率也越来越频繁，有时一天要发作3次。
王勇一家害怕起来。去北京各大医院看病，医生也都按癫痫治疗。脑电图做了好几次，也查不出什么。看老中医，吃小儿葫芦散，也不见效。孩子的姥姥急眼了，请来“大仙儿”做法事，一通折腾，钱给了几千，就是不管用。
后来，王勇挂上国内一个治疗癫痫最知名的专家号。候诊时，孩子病情发作。王勇带着孩子冲到专家面前，请他看病。专家看完，想了半天说，不像癫痫，而且孩子双亲家皆无癫痫病史，突然得病也是少见的。
那么，这是个什么病呢？
王勇一家带着孩子去医院做了各种检查。查血、验尿、核磁、CT，查下来一看，孩子血糖极低。“看到这个结果，我第一反应是孩子切过肠子，可能是吸收不好所致。”王勇说，他至今对此存疑。不过，医生的说法是孩子患有先天性高胰岛素血症，建议吃二氮嗪。
王勇查阅资料得知，先天性高胰岛素血症（CHI）最早被美国医生MacQuarrie在1954年所发现，并将其描述为“婴儿特发性低血糖症”。其病理为婴幼儿因胰岛素分泌调节异常，造成严重、持续性的低血糖，从而使婴幼儿脑部神经中枢受到不可逆的严重受损。该病属于罕见病的一种，发病率约为五万分之一。
可是，用不用二氮嗪呢？王勇夫妻有些犹豫。因为二氮嗪是成人抗高血压药物，用于高血压危象的急救，并未被批准用于孩子的高胰岛素血症。这种超适应症用药是否存在风险呢？会不会对孩子的健康造成不可知的危害？
他们希望能有别的解决办法。于是，继续找治疗疑难杂症的中医和西医。有人开方调理脾胃，没有效果，倒是治好了孩子的吐奶；有人开方吃玉米淀粉，特别难喝，也不对症。三四个月过去，王勇发现，没其他路可走，只有二氮嗪。
这是罕见病患者及其家属常遇到的困境。他们发现自己不仅要遭受病魔的折磨，还要忍受无可奈何的悲凉——市场根本不提供治疗方法或药物。在近6000种罕见病中，多数都是未解之题。比如白化病、特发性肺动脉高压病、“渐冰人”等，皆无法治愈。幸运的情况也不过如先天性高胰岛素血症这样，人们在实践中发现了某种控制病情的办法，尽管很可能未经官方批准。
“事实上，这时候用二氮嗪有点晚了。孩子长期低血糖已经造成了不可逆的脑损伤，慢慢地在运动协调性、身体平衡性上的影响就显现出来。”如今，王勇十分后悔。孩子三岁多了，精细动作颇为困难，不会画圆，不会搭积木。
问题又来了，到哪儿买二氮嗪？这种药并不容易买到。后来，王勇还是通过“指点”从一名药贩子手中买到了第一盒二氮嗪。“一瓶30毫升装的二氮嗪的口服液就得2000元，一个月买药得花五六千元。”可是，为了孩子，王勇夫妻不得不这样做。
二
孩子吃上二氮嗪后病情果然得到了控制。剩下的就是3个月一复查，并进行康复训练。虽然孩子精细动作受限，但是所幸大脑并无大碍。在康复医院的联欢上，孩子还背诵了一首唐诗《登鹳雀楼》，这令王勇夫妻颇感欣慰。
然而，“药荒”突至。去年，国家食品药品监督管理总局实施专项行动，打击非法售卖进口药物。二氮嗪的黑市销售属于打击之列。王勇联系的药贩子很快就“进去了”，来药途径一下子没了。
“幸好我当时知道消息早，提前跟那人买了些。”王勇说，当时药贩子手里就8瓶二氮嗪，他拿一万多元买了五瓶。尽管如此，断药的风险一天天逼近，让王勇万分紧张。因为一旦断药，孩子病情很可能再次发作，进而危及生命。“唉！要是都买下来就好了。”
从此，王勇走上了寻找二氮嗪的道路。
王勇首先想到去上访。他给国家食品药品监督管理总局的网站信箱写了一封信，反映情况。人家很快回信说，这种情况可以通过医院申请进口药品绿色通道解决。可让他失望的是，有的医院答复，以前的经验是绿色通道从来没有成功通过；有的医院回答，绿色通道并不为普通情况而“通”。等他再联系国家食品药品监督管理总局时，也不给回音了。
那走普通进口通道呢？这就更加繁琐了。当前的法律规定，一个进口药在国内上市，需要工信部、国家食品药品监督管理总局、国家卫计委、商务部、国家发改委等多个部门审核批准，手续相当复杂，周期长，且不确定性较大。如果没有巨大利润空间，跨国药企绝不会有动力干这事。何况，王勇也等不起。
王勇又联系国内一家曾经生产过二氮嗪的药厂。该药厂的态度很明确，市场经济下，企业生产产品需要利润回报。二氮嗪合法的用量太少，企业亏本，因此才会导致停产。再者，即使企业愿意恢复生产，其中种种环节也大费周章，没有一年半载也不可能。此外，扩展适应症，用于高胰岛素血症，需要通过监管部门的严格审批，层层实验，成本很高，这由谁来出？如果不进行扩展，医生让患者吃，原则上是违法的。
这也是绝大多数罕见病难治的基本原因。由于罕见病发生几率很低（在中国虽绝对数不低），它们所能获得的研究资源非常有限，制药企业基于经济利益的考量，对投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
王勇还试图通过外国的网站购药。美国药企默沙东就生产二氮嗪，国外的供给不成问题，有些网站就能售药，比如Drugstore，1瓶二氮嗪也就199美元，买3瓶以上还打折，和黑市上的价格相比并不贵。可是，他一路填表下来，当人家要医生处方时，就无计可施了，即便有国内医生的英文处方，人家也不认。还有一些山寨网站，虽然注册地是加拿大，可是一看名字就知道是中国人办的，“心里没底儿，不敢买”。
甚至有朋友给王勇出了一个“中国特色”的主意：请媒体发内参，如果获得大领导批示，那么解决起来就没难度了。可是，这对王勇来说也并不容易。找谁写这个内参呢？谁又保证大领导一定能关注呢？
“我有一些朋友在国外，也许他们有办法给孩子弄点药。”尽管托人买药有一定风险，但王勇表示这是不得已而为之，毕竟不能眼看着孩子无药可救。
三
专家也没有什么好的主意帮助王勇。何况，王勇的例子中充满了悖论，更让人无从下手。首都医科大学教授崔小波说，原则上，超适应症用药是有风险的，医生和病患都应按照规定治疗，“可是这个事又不能不考虑孩子的实际情况，这……”
有业内人士建议政府特事特办，“请”有善心的企业进行生产。然而，这并非一日一时的事情，要一个企业长期坚持生产一个不赚钱的产品，似乎也不尽人情。
还有一些专家则提示“超适应症用药”的风险。有数据显示，药物不良反应约八成是由于超适应症用药引起的，而超适应症推广新药又是药企扩大销量的重要途径。这个利益推动的逻辑关系，成为世界上药物不良反应的“顽症”。为此，中国医药企业管理协会一位律师建议，为避免商业利益驱动下的道德滑坡，超适应症用药必须在严格的管理下实施，如医院药事管理委员会制定超适应症用药的目录及范围；医生须将超适应症用药的医学依据、治疗利益、可能风险等告知患者并征得同意，对于疗效明确安全可靠的扩大适应症应尽快启动说明书修改工作。
虽然这种说法确实合法也合理，但似乎将特殊情况的患者推向了更加艰难的境地。
中国医院协会副秘书长庄一强认为，如果稍微抛开个案中的束缚，而从“孤儿药”保障着眼的话，政府指定某家医院对某种罕见病进行治疗，就能集中病患需求，使之在局部形成规模效应。比如，高胰岛素血症患者如果分散到全国各地的医院去，就显得非常之少，但如果集中到一两家医院去，就相当可观，医院也能够有意愿进行深入研究，药企也可以有更为明确的判断进行投资。
“此外，我们要鼓励社会力量参与到罕见病的治疗中来。无论哪个国家和企业，对罕见病的巨量投入都面临成本效益比的压力。可是，如果有大的财团和富商愿意捐钱治疗特定的病症，那就容易许多，国外常有类似的例子。”
本报记者 董伟
