复旦大学附属儿科医院成立临床遗传中心

    本报上海8月7日电（中国青年报·中青在线记者周凯）今天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心正式揭牌，中心将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，打破传统临床遗传科的边界与局限，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式，实现医院各专科遗传咨询与干预措施的规范化和精准化。

    目前，在全世界范围内，临床医学对遗传病的诊疗要求已提高到细胞与分子水平。儿童遗传病种类繁多且涉及人体各个系统，已经成为影响人口素质和群体健康水平的重要卫生问题。近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。然而，现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系，复旦大学附属儿科医院临床遗传中心正是在这种形势下应运而生的。

    据介绍，临床遗传中心的具体措施包括：开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，整合儿科、围产和生殖学科的遗传共性问题，以遗传性疾病患者需求为中心，针对各儿科专科诊断明确的遗传病先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询；启动针对新生儿疾病的基因组计划，形成生命早期的遗传病诊治、药物基因组、生长发育评估等跨组学数据整合和临床应用，推动出生缺陷的精准干预。