得知自己的基因检测结果后,吴峰(化名)如释重负。过去,他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下,甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。
直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液,20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑,偶尔抑郁,特别外向,宜人性高,尽责性高,共情性强。”10万字的报告里所勾勒出的吴峰的人格特质和情绪能力,比他预期的要好得多。
就像是已经知道自己生命底牌的样子,吴峰面对生活的底气和自信一时间“元气满满”:“感觉可以横刀立马跟生活大战八百回合。”
这是吴峰去各色科技做了基因检测后的结果。
近年来,随着基因组研究的不断发展及应用,原本只用来临床诊断遗传性疾病的基因检测,开始在国内通过消费级产品面向普通大众,基因检测不仅被用来探索人的祖源,判断运动能力,还像这样被用来发现人的人格特质及情绪能力等。
而关于这些检测产品的争议,也从未停止过。
揭开命运的底牌
在吴峰的儿时记忆里,父亲常年被抑郁症折磨,情绪不稳定,睡眠存在严重问题。到了高中,吴峰又受到校园暴力的困扰,学习成绩极不稳定,社交能力很差,以致他怀疑自己受父亲遗传,属于抑郁症高危人群。
“我怕过得像我爸一样。”抑郁症的阴影伴随着吴峰的成长。直到4年前他来到北京,阴影变成了现实。
那是个冬天,北京的气候让一直生活在南方的他极度不适应。他开始出现严重的阅读障碍,整夜睡不着,甚至出现自杀倾向和广场恐惧。路上碰到搭讪推销的人,便会非常惊恐,最严重时被别人碰一下都觉得非常痛苦,坐地铁要戴着帽子口罩将自己与周围隔离。
他陷入绝望,医生给出的抑郁症诊断让他害怕,尽管服药之后,情况逐渐好转,随着冬天过去,天气转暖,吴峰恢复了状态,但他依然担心下一个冬天会面临新的发作。
出于对“命运”的担忧,在朋友的推荐下,吴峰参加了各色科技的基因检测。不同于别的基因检测,这家公司更侧重从人格特质、情绪、认知、社交等方面来刻画人的基因画像,共有数百个标签,根据用户的基因检测结果,提供10万字的解读报告。
对自己毫无自信的吴峰,本以为要面临一副打不赢的命运“烂牌”,而检测结果却显示他社交能力较好,抑郁的风险并不高。面对“底牌并不差”的结果,他像是中了大奖——自己并非生而抑郁。
解读生命的密码
但其实,人们不只是关心人格特质、形象、睡眠、饮食、成瘾、运动等基因项目检测,人们对基因的好奇还包括“我是谁,来自哪里”这一最基础的人类命题。
今年51岁的程明(化名)是一名科技爱好者。遗传学的学习背景,让他对自己的DNA中所带有的父系Y染色体的来源抱着极大的好奇和兴趣。
他知道美国有个叫23andMe的公司可以通过基因检测了解祖源。一次偶然的机会,他得知可以通过国内的WeGene公司做基因检测,获取自己的祖源信息。他去WeGene官网上下了单,不久便收到一个唾液采集包。根据要求,他在半小时内不吃不喝的前提下,向唾液采集器吐了2毫升的唾液,寄回至该公司的地址。
他的基因样本被送进实验室,通过基因芯片筛查的方式,检测员对样本中的约60万个位点进行检测。位点便是基因在染色体上所占有的特定位置,位点的不同导致每个个体的性状差异,是解读生命密码的关键。
两个月后,他收到了检测结果。这份电子检测报告中的内容,多达200多项,不仅有他的祖源信息,还有运动能力、健康风险、遗传特质等。
程明对自己祖源这一生命密码的好奇得到了解答,并在现实中得以验证。他的祖源报告显示,他的父系起源于2.8万到4.1万年前,主要分布在东亚、东南亚和部分太平洋岛屿地区,以汉族人、日本人和朝鲜人为代表人群,与曹操、越南嘉隆帝和马友友同源。同时,他的常染色体祖源成分里,拥有97.10%的北方汉族血统,2.85%的高山族血统。
“父母上世纪50年代工作分配到北京,我出生成长在北京,但祖籍其实是江苏无锡,在WeGene的检测结果中,江南地区被划分为北方,所以是北方汉族血统,这样也印证了结果。”程明检测出的遗传特征还有“铲形门齿、干燥耳垢、粗大汗腺等”,都与东亚人的特征相符。
程明所提到的23andMe公司,是美国在基因检测领域专注消费级产品的一家知名公司,创办于DNA密码被破解没多久的2006年。
不同于将基因检测运用于临床诊断,23andMe开创了对普通消费者进行基因检测的先河。想要解读自己的生命密码,消费者只需花99到199美元,就能了解到基因中自己的祖源信息和健康风险等内容。
据中国科学院北京基因组研究所陈科博士介绍,目前基因检测分为临床和非临床应用。临床应用主要包括无创产前胎儿畸形的筛查,以及肿瘤突变的筛查、产前诊断等。目前国内的临床检查的应用产业化与国际同步,“甚至要走得更快一些”。但在国内的非临床应用领域,近两年,类似于23andMe这样直接面对消费者的基因检测才在国内逐渐兴起。
华大基因前副总裁陈钢所创办的WeGene便是被极客们认为与23andMe相似的基因检测公司。创办于2015年8月的各色科技则是一家专注于解读人格特质等与心理学相关的特征的基因检测公司。两者的数据库大小分别为近3万人和2000人。
与国外相比,国内在这类消费级基因检测领域的发展还有很长的一段路要走。
基因检测=新型算命?
提及基因检测所带来的改变,很多人都会想起美国著名影星安吉丽娜·朱莉的案例。2013年,她通过基因检测发现,自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因,日后患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了避免病症发作,她提前通过预防性手术,将自己的两侧乳腺全部切除,之后还摘除了两侧卵巢及输卵管。
她的举动引起国外对基因检测的争论热议。该如何看待基因检测的结果,到底是让人们更了解自己,还是提前陷入恐慌?
陈钢表示,如果基因检测结果能让人对自己的健康产生一定程度的担心或关注,只要在一定合理范围内,便是件好事,可以促使人们采取更健康的生活方式。“而是否导致过度的担忧和焦虑”,实际上与用户能否正确看待基因的作用有关。
各色科技曾专门策划过一次讨论:“基因检测是一种新型算命吗?”吴峰并不认为自己的基因检测结果就是将自己钉在“偶尔抑郁”的“耻辱柱”上。相反,他去做检测,“就是不想认命”,想找到哪怕一点蛛丝马迹来证明自己不用每年冬天都只能坐等抑郁症发作。
“毕竟基因在很多因素上只是影响到概率,现实中并不一定是这种样子。”觉得自己成绩一直不错的吴峰,意外地发现检测结果显示,自己竟不属于学习能力特别好的那类人,“记忆力也一般,略有健忘。”而现实中的他则工作上升非常快,“能解释这点的只能是我比较努力。”
这些基因检测结果与现状中的差异,让吴峰相信,他可以通过努力让自己成为更好的人。“基因检测结果显示,我既不是天才,也不是被命运诅咒的人。我的过去和未来,所有的生活都掌握在自己手里”。
那个发病的冬天之后,吴峰的抑郁症就再没复发过,而这归功于吴峰对自己生活的维护与掌控。“我现在明白,得不得抑郁症在于我能不能管理好自己的情绪。”一度经常加班的他,也依然会坚持下班后去三里屯跑酒局会朋友,这一保持社交活跃度的做法是对抗抑郁症的有效方式。
同样,在程明看来,基因检测的结果并非诊断,即使检测出有疾病风险,也并不一定会发生。在健康风险方面,程明被WeGene检测出冠心病、脑中风等的疾病风险相对较高。“这不意外,我的家族长辈里,的确有冠心病、脑中风。但现状往往是环境和内部遗传综合作用的结果,没必要太担心”。
但事实上,像吴峰、程明这样,能相对客观认识自己基因检测结果的人,却并非多数。在各色科技CEO郭婷婷看来,国内普通消费者对于基因检测结果的理解与认识,还远未达到正确的程度。对此,陈钢也有着同样的看法。
如何看待基因检测
如何让用户正确地理解检测结果,是目前国内非临床领域基因检测公司所面临的共同难题。
不少基因检测公司为了向消费者推广产品,打出“基因决定一切”的谬误旗号,尤其是一些提供天赋基因检测的公司,将营销点放在望子成龙的中国家长身上,鼓吹“基因决定论”。
WeGene联合创始人陈钢认为,绝大部分所谓的“天赋基因检测”都严重夸大了基因的作用,也进一步误导了用户对基因作用的正确认识。
由此,有学者提出,基因检测服务不适宜直接面向消费者。
对此,陈钢认为,由于基因组科学本身的复杂性,基因检测的结果确实容易导致一般人对它的误解,甚至导致不适当的应用,但这些都是能通过对产品的优化、对用户的教育来解决的,而不应该一刀切地不再给消费者提供基因检测服务。
陈钢以一次基因检测所测出的某疾病风险为例,假设基因检测所得出的某用户患某疾病的遗传风险是一般人的两倍。“如果只看‘两倍’这个说法,大家会觉得这件事很危险。但事实上,要正确看待这件事,就首先要清楚,这只是遗传风险。而对大部分疾病来说,遗传只是众多患病因素之一。假设该病的遗传影响比例是10%,10%已经是很高的比例,那么你的遗传风险大概是平均水平的1.1倍,而且风险背后还有发病率,如果平均发病率是万分之一的话,那么你的发病率就只是万分之1.1,与最初的‘遗传风险是普通人的两倍’这一表述,实际上相差非常多”。
“虽然你确实比别人的风险会高,但实际上这个风险影响是非常有限的”。陈钢认为最关键的,就是基因检测机构能否把这一正确的认知传递给用户。
相比于产业上游针对基因检测技术的改进,各色科技更专注于对基因检测结果的通俗解读。作为中国科学院认知神经学博士,郭婷婷所创建的各色科技团队中,成员大多都拥有心理学、遗传学、统计学等学科背景,擅长科普写作和传播。
而如何确保既通俗,又准确科学地传递基因信息,并且保证用户所接收、理解的信息准确,对目前国内基因检测企业来说仍是待解的难题。
“如果在解读中,将得出某基因结果的复杂前提都抛开,只讲最终的简单结论,这样对用户来说虽然很通俗,也很容易理解,但这往往是错的,或者是跟最初研究结论的偏差很大。但如果把所有前提条件都加上,用户又会很难读懂。所以如何把握好这个度,是最关键的。” 陈钢说。
如今,WeGene已经开始尝试对用户进行深度访谈的调研,希望通过用户调研,了解用户接收到的信息,与WeGene希望传达的信息是否存在偏差,从而进行改进。
而各色科技则希望通过将基因检测结果与现状心理测试相结合的方式,让用户明白,基因检测与现状往往存在很大差异,这些差异是后天多方面因素作用的结果。郭婷婷说:“这其实就是一种用户教育。我们不提倡基因决定论,希望让用户明白基因的影响其实很有限。我们还会在显著位置提示消费者,该结果不可用于医疗诊断。”
陈钢认为,只有“让他们(用户)正确理解基因检测是什么,懂得如何判断哪些基因检测是靠谱的、哪些是合适自己的,基因检测能做到什么、不能做到什么”,才会更利于消费级基因检测在国内的发展。
中国青年报·中青在线记者 何林璘