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上一篇精准医学是当前媒体与各种医学会议上的热门话题，给人感觉好像是一个刚刚出现的新概念。稍微花点时间，回顾一下西方医学史，就可以清楚地看到，自从医学诞生之日起，“精准”二字就是医学不断追求的目标。
精准医学包括精准诊断和精准治疗两个方面。就像一支步枪要有瞄准器和子弹一样，瞄准器是精准诊断的工具，子弹就是精准治疗的手段。
精准诊断的提高主要归功于诊断技术的进步。以肿瘤学为例，精准诊断的提高可以从以下三个层面进行阐述。其一，通过对肿瘤大体形态精细的图像分析提高“精准”度。目前各种影像学设备：B超，电子计算机断层扫描（CT），核磁共振成像（MRI）等，都是通过对肿物的大体形态特征进行观察得出诊断，数字化、高分辨率、联合影像与功能的设备，如正电子发射计算机断层显像（PET-CT）、核磁共振成像（MRI），甲氧异腈显像（MIBI）和三维成像技术，再如平板B超、3D-钼靶、3D-CT、3D-MRI，使得诊断的灵敏度和特异性大大提高，一些以前常规方法无法发现的微小病灶也能被发现，使得临床上早期肿瘤的诊断比例显著增加，一方面治疗效果变好，但是也让人产生了“过度”治疗的忧虑（如微小甲状腺癌）。
其二，通过各种特异性染色方法，提高对细胞、蛋白的识别，达到精准诊断。从列文虎克使用显微镜观察到细胞开始，医学进入了细胞水平。目前常用的细胞、组织学病理，已经成为疾病诊断的金标准，我们每天实施的手术都是依据这种病理学诊断完成的。近年来，通过对各种特异性蛋白表达的研究（免疫组织化学染色），在细胞水平上又进一步，诊断率更高。例如HER-2蛋白检测，作为判断肿瘤预后和靶向治疗的重要参考依据，已经普及。
其三，通过基因测序技术，进行基因水平的精准诊断。人类基因组计划早已完成，原来设想将人类3万个基因测序完成后，作为标准模版，将患者基因测序后与之对比，找出“异常”基因，再予以基因置换，进行基因修复，治愈疾病。可是人算不如天算，肿瘤是一个多基因、多步骤的复杂疾病，只有极少数的先天性肿瘤为单一基因发病。虽然结果令人失望，但是人们还是找到一些与肿瘤密切相关的致病基因，如BRCA1、BRCA2基因，这两个易感基因突变后，健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率显著增加。美国影星安吉丽娜·朱莉因查出为易感基因（BRCA1，BRCA2基因）携带者，选择了预防性乳腺和卵巢切除手术，轰动一时。
从上述分析可以看出，诊断工具、诊断技术的进步，使人们对疾病的认识不断从宏观向微观过度。精准诊断随着“瞄准器”的不断优化，对目标的识别更加清晰，而且可以做到快速识别，成本也逐渐降低。
精准治疗领域的“精准”，主要表现在对各种疾病发病机制的研究和治疗设备的智能化上。随之出现的各种生物制剂、靶向药物（“子弹”），智能辅助手术设备（如达芬奇手术机器人）、质子放疗机等，使得可供选择的治疗手段异常丰富。目前，西方发达国家在靶向药物的研制开发上，每年都有相当数量的新药进入临床，挽救了众多“不治之症”。美国前总统卡特因黑色素瘤脑转移，使用了一种新的靶向药物后，肿瘤奇迹般消失，就是一个典型的成功案例。
那么，是什么原因让我们现在重新强调精准医学呢？笔者认为大致原因如下：一，医学技术快速发展，使得我们对疾病的认识显著提高。我们可以自信地说：“我们已经看到了敌人，敌人已经在我们的射程之内。”同时，我们也拥有了更多类型的“子弹”可供选择。二，大数据时代，对患者研究的信息增加，海量信息梳理后，得出的结论更加科学，纠正一些原有的“治疗理念”迫在眉睫，这是一次对传统经验医学的“规范”。三，循证医学虽然注重实验研究和客观证据，但是初期的循证医学研究存在一定的局限，以前的一些治疗指南，对个体化治疗指导不足。目前，临床上广泛应用的肿瘤液体活检技术，可以对个体病例提供外周血中的肿瘤细胞计数和单细胞分析，为判断疗效和预后提供了精准数据，实现了真正意义上的个体化治疗。
“精准”永远是相对的、不断变化的，它会随着医学技术的发展不断前行。就像人类探索宇宙一样，永无止境。
王东民
