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对于任何一种常见疾病，首先要研究它的流行病学，也就是病因学。这是防病治病的金钥匙。病因学研究不是解释个体为什么患乳腺癌，而是解释群体性发病的病因。
99%以上的乳腺癌患者都是女性，雌激素显然是最主要致病因素。雌激素升高导致乳腺癌，证据来源于欧美。通过对绝经后更年期患者服用雌孕激素制剂的观察发现，激素受体阳性乳腺癌的发病率增加了2.3%。停用激素治疗后，乳腺癌发病率明显下降，因此证实，雌激素升高是乳腺癌的诱因。这就不难解释肥胖人群中，乳腺癌发病率增高的原因。
肥胖人群血液中胆固醇水平高，胆固醇是合成雌激素的底物。因此肥胖者的雌激素水平高。有人会问，查一下血中的雌激素水平，不就可以知道谁是乳腺癌的高危患者了吗？其实不然，临床研究发现，在高水平雌激素下暴露时间的延长，比雌激素绝对水平高在乳腺癌发病中更重要。这也进一步解释了为什么虽然年轻时雌激素水平比绝经后更高，但绝经后患乳腺癌的人数更多。
下面我们通过一个简单的计算就可以知道，如果一个正常女性一生排卵400次，每28天排卵一次，一生排卵时间共计28天×400次，月经初潮时间加上排卵时间，可以推算出理论上的闭经时间。再与实际闭经时间相比，如果比理论时间延长，可以认为属于暴露在雌激素下的时间延长。患乳腺癌的风险相应增加。
其次是家庭遗传因素。如果一级亲属患乳腺癌（一级亲属是指母女，姐妹之间），相关者患乳腺癌发病几率增加4～5倍。家族中乳腺癌患者发病时越年轻，后者属于家族性乳腺癌的倾向越明显。如果一个患乳腺癌的母亲在40岁前发病，与其在60岁后发病对女儿的影响是完全不同的，前者遗传倾向更明显。目前，我们可以对遗传性乳腺癌患者检测BRCA1、BRCA2基因，如果两个基因异常，其家族成员罹患乳腺癌的风险增加50%。
再次，就是与乳腺癌有关的良性疾病。单从病理学角度分析，乳腺导管上皮细胞重度非典型性增生属于癌前病变。与之相关的乳腺导管内乳头状瘤被认为有一定的癌变率，需要及早手术干预。而其他良性疾病，如纤维瘤、腺病、囊肿、乳腺炎等，则与乳腺癌无关。
其他与乳腺癌有关的因素还包括吸烟、过量饮酒等。
预防乳腺癌，应首先从生活方式入手，控制体重，慎用含雌激素药品、生活品（化妆品）和食品，禁烟，不过量饮酒，体育锻炼，定期检查（高危人群更要密切检查）和治疗与乳腺癌相关良性疾病。
