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“1岁之前是不是经常用右手啊？”2月28日下午，北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）儿科主任姜玉武正在和多个学科的专家一起远程义诊，视频另一头是3700多公里外西藏人民医院的一位1岁10个月的儿科患者。由于信号不是很稳定，姜玉武的问题问了两三遍，抱着孩子的妈妈和她旁边的医生才听到，对方急忙点头回答“是的是的”。
“那就是了”，视频的这一头，除了神经专业的姜玉武、张月华、吴晔教授，还有北大医院儿科肾脏专业、新生儿及儿童重症专业、遗传代谢专业等五六位专家以及北大医院影像科的肖江喜和朱颖，大家的意见基本一致，他们通过远程问诊以及查看患者的各种资料，证明了自己的猜测。影像科的肖江喜看了患儿所有的MRI（磁共振成像）、CT片后提出了重要诊断线索和看法。姜玉武对着摄像头说：“小孩在1岁前，是没有优势手的。如果1岁前明显只使用一只手，而不用另一只手，那就说明另一只手有问题。”
在对这位患儿进行了半个多小时的会诊后，专家们表示，“这个孩子很可能是一种先天性脑血管畸形，比如Moyamoya综合征（烟雾综合征），这个病会导致反复脑梗塞，出现偏瘫。”姜玉武补充说：“这个病例的会诊效果还是挺好的，当地没有想到这个疾病。”
烟雾综合征是罕见病的一种，目前已知的罕见病有7000多种。值得注意的是，所有罕见病患者中50%为儿童，其中1/3的孩子活不到自己的5岁生日。在所有1岁前就去世的患儿中，35%的死亡原因与罕见病有关。
从2009年开始，每年2月的最后一天都是国际罕见病日。去年的国际罕见病日，由姜玉武和原北大医院副院长、儿科教授丁洁领衔，北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心成立。今年的国际罕见病日，该会诊中心举行义诊，通过远程会诊的形式，为西藏、内蒙古、福建、宁夏、山东、江苏等地的多位疑似罕见病患者儿童进行了诊治。
罕见病：比治疗更难的是确诊
姜玉武曾经接诊过一位12岁的多巴反应肌张力不全患者，当时已经有多部位骨骼变形，全身扭曲，只能坐轮椅。姜玉武在治好他6岁的弟弟之后，哥哥便央求父母也带他来看病，尽管他当时病情严重，爸妈已经不抱什么希望了。然而，经过治疗后，效果非常理想，他不久便可以走路了。
据姜玉武介绍，这兄弟俩都是多巴反应肌张力不全，这虽然是一种罕见病，但是治疗非常简单，只需要每天按时服用少量的美多芭即可。然而由于这种病常常被误诊为脑瘫而没有得到正确的治疗，姜玉武甚至见过给多巴反应肌张力不全患者做了手术进行骨骼矫正，仍然没有确诊的病例，这种病例如果早期能确诊进行针对性治疗，根本就不需要手术。
80%以上的罕见病患者都是先天性遗传病，由于多种罕见病常被误诊为脑瘫，姜玉武建议，如果家里有两个孩子都是脑瘫，就应该高度警惕很有可能存在潜在病因，“一个家庭出现两个脑瘫，是很少见的情况”。据了解，有60%的罕见病患者至今尚未确诊，而已确诊的罕见病患者平均确诊周期达7年以上，平均被误诊3次以上，甚至有的罕见病患者被误诊长达30年。“这种现象不仅在中国，在国际上也类似，因为诊断确实困难。”姜玉武表示。
姜玉武向中国青年报·中青在线记者介绍，一个医生从本科毕业开始，至少在大型综合医院培养10年以上，才有可能胜任罕见病的诊治，“门槛非常高”。这样的现实，导致了有能力接诊罕见病患者的医生很少，而远程视频会诊让这些医生的价值得到了最大程度的发挥，有助于解高水平医生奇缺的燃眉之急。
多位专家联合把关 远程会诊结果有保障
参加当天下午远程视频会诊的医生平时都是“一号难求”的专家，在会诊过程中，专家们会让视频另一头的孩子做一些动作，和家长直接沟通，同时参考当地医院提前准备好的医疗检查和影像资料。姜玉武说，如此全面的信息，同时有多位专家把关，会诊结果可以让患者家属放心。
经过会诊以后，专家们给西藏人民医院的患儿提出的治疗方案是：“建议先做头颅MRI，如果明确是Moyamoya综合征，接下来更重要的是找到导致这个综合征的病因，比如基因检测和血管炎指标检测。搞清楚了诊断就能更精准地治疗。”
整个诊疗过程，宁夏、福建、内蒙古等地的医生也可以全程听讲，而且其他在这个全程诊疗网络系统中的医生也可以“围观”。对于这些诊治罕见病经验相对缺乏的医生来说，这是一个很好的学习过程。对于患者来说，则免去了长途奔波的体力、精力和经济消耗。
北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心目前是依托协作网来进行远程会诊，由北大医院倡议而成立的协作网自成立以来已有全国50多家医院加入其中。2017年4月，国务院发布《关于推进医疗联合体建设和发展的指导意见》，鼓励逐步形成多种形式的医联体组织模式，跨区域组建专科联盟。国家对“专科医联体”的政策扶持，让北大医院依托协作网的罕见病会诊可以成为常态。姜玉武介绍，计划每月最后一个周三的下午5时～7时进行一次这样的远程会诊，如果有协作网医院的突发需求再做临时安排。
据了解，能够进行远程会诊的病例都已经提前进行过筛选，这样可以保证真正需要的患者得到最优的医疗资源，达到“好钢用在刀刃上”的效果。这种分级诊疗的模式，姜玉武本人非常看好，一方面让疑难杂症患者“拥有”了专家资源，另一方面也提高了协作网内全体医疗机构的罕见病诊断能力。
不过，在北大医院资源输出能力有限的情况下，对于罕见病的诊治，姜玉武认为应该重点提升省市一级高水平的三甲医院的能力，因为罕见病往往需要很高的医疗技术支撑。然后再由这些核心的罕见病区域诊治中心去提升基层医疗机构的水平。
罕见病患及家庭要自强 也需要多部门联合帮助
作为北京医学会罕见病分会主委，丁洁接触罕见病已有多年。她告诉记者，能够恢复到正常人生活状态的罕见病患者只是少数，大部分罕见病患者无法通过干预和治疗手段恢复到正常人的生活，但是可以使他们延缓病情加重进程或者有所改善。
当遇到这样的情况时，丁洁希望罕见病患者及其家属不要放弃治疗。坚持治疗，不仅为改善患者和家人生活质量提供了可能性，同时也是给医学技术发展的时间，“也许彻底治愈这种疾病的药物终于研发成功，然后你正好赶上了呢”。此外，对于一些孩子来说，随着孩子年龄的增长，可以采用的治疗手段也会不断增多。“作为罕见病患者，要学会与疾病共存”，丁洁说。
然而现实情况是，很多家长为了“过度保护”孩子，怕孩子知道自己得了“奇怪的病”而自卑，也担心孩子会责怪自己，往往会向孩子隐瞒他们的病情，这样反而会导致孩子不积极服药、耽误治疗。所以，丁洁建议家长们，如果自己的孩子被确诊为罕见病，应该用孩子可以接受的方式，尽早地让孩子知道实情，这有利于疾病的治疗。
作为北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心的另一位发起人，丁洁接触罕见病和她另外一个身份——全国政协委员有关。多年来，她一直致力于呼吁社会各界加强对罕见病的关注和支持。丁洁介绍说，治疗罕见病的药物不仅相对短缺，而且有些非常昂贵。在她看来，应该多部门联动加强对罕见病患者的医疗保障。
丁洁认为，首先应该在国家医保目录里增加治疗罕见病的药物，同时还应该纳入大病医保报销范围；其次，国家财政也应该对罕见病治疗有专项扶持；最后，对于罕见病治疗的慈善捐助事业也应该进行规范发展。这些涉及国家卫计委、财政部、人社部、民政部等多部门的提案，是丁洁和北京医学会罕见病分会众多专家共同讨论所得。
