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没有酸奶、雪糕和炸鸡块，几样品种有限的水果和因几乎不含鸡蛋而显得干瘪的小蛋糕，就是这场“聚会”招待西西（化名）的“美食”。但正是在这场“聚会”上，10岁的西西明白了为什么自己吃的蛋糕和饼干不能加鸡蛋，总是一碰就掉渣；为什么从小妈妈就不让她吃鱼和肉，即便她哭嚷也毫无作用；为什么她吃的米饭不会粘牙，而是轻轻一咬就散在舌苔上……苯丙酮尿症（简称PKU）这个看上去非常复杂的词语代替“过敏”，终于解开了西西从小到大心中的疑惑，“为什么我和其他小朋友吃的总不一样？”
近日，一场专为PKU孩子精心准备的特殊膳食分享会在辽宁省妇幼保健院举行，全国妇幼卫生监测办公室联合辽宁省妇幼保健院、美赞臣营养品（中国）有限公司，邀请国家级新筛专家和专业烘焙师，为来自沈阳市的PKU孩子及其家长提供科学的PKU患儿饮食管理指导以及营养均衡的美食制作课程，助力PKU孩子健康成长。
苯丙酮尿症，是7000多种罕见病中的一种，在中国的发病率大约是1/15000左右（来源《中国新生儿遗传代谢病筛查年度报告（2017）》），发病率较高的省份主要集中在北方地区，包括甘肃、宁夏、山西、新疆、青海、北京等地。由于患者体内不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在其体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育。国家级新筛专家王洁解释道：“在普通人眼里营养丰富的食物，如米饭、牛奶、鸡蛋、鱼等，由于含有较高的苯丙氨酸，却是损害PKU孩子大脑的‘毒药’。”
但幸运的是，苯丙酮尿症又是极少数可治疗的先天性代谢病，通过新生儿筛查，早发现、早控制，并进行严格的饮食干预，PKU患儿可以像普通孩子一样健康成长。但这些“不食人间烟火”的孩子终身只能依靠无（低）苯丙氨酸配方粉、人工合成的特制米面，以及部分蔬菜水果来获取成长的营养和能量。因此，严格控制孩子日常饮食，还要照顾到食物口感，几乎要求每个PKU孩子的家长都成为高级营养师和美食专家，这样才能确保孩子获得充足而又“精准”的营养摄入。
而此次PKU营养膳食分享会，正是全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣联合发起的第二期“PKU患儿特殊奶粉补助项目”中期探访的一部分。该项目第一期于2009年发起，是国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助项目，同时也是首个探索PKU治疗和管理模式的项目，至今已为超过750名贫困PKU患儿及其家庭提供了扶助。
家长眼中的医生 从“骗子”到朋友
西西出生约10天时，她的妈妈被告知西西患了苯丙酮尿症，这个常染色体隐性遗传的疾病，尽管在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，可在大众的认知结构里却非常陌生。
目前，像西西一样在刚出生72小时后采集足跟血进行检查已经成为常态，这种面向新生儿的筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
“从2001年到2017年的调查数据来看，辽宁省苯丙酮尿症检出率为1.14/10000，高于全国的平均检出率，符合该病在我国南低北高的发病规律。”据辽宁省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任陈艳玲表示，截至目前，辽宁省新筛率已经由原来不足50%提高到98.7%，共筛查了425.8万名新生儿，筛查出484例苯丙酮尿症患儿和1143例先天性甲状腺功能减低症患儿。
数据背后，一方面是我国新筛覆盖面不断扩大的现状，目前筛查率已达97.5%，另一方面，也是从事新筛工作的医务人员，在外界对苯丙酮尿症的不解与误解中踽踽前行的结果。
通过两次实验，医生会通过电话告知孩子家长最终消息，但往往会被对方埋怨“乌鸦嘴”甚至怀疑是“骗子”。陈艳玲表示，尤其早些年，家长扔下一句“我家孩子没病”随即撂下电话的情况十分常见，等对方去一些知名综合医院复查后，再打电话，家长态度才会缓和不少。但带孩子前来就诊时，仍十分警惕，“我们会告知他们孩子如果不治疗会逐渐出现智力低下、头发黄、肤白、全身和尿液里有鼠尿味等症状，告诉他们什么时候复查，教他们怎么采集足跟血、如何储存、邮寄，但提到孩子要吃特殊的米、面、奶粉等，就会被怀疑是在推销产品。”
更麻烦的是，早年间甚至一些医务工作者对苯丙酮尿症也缺乏了解，“听我当医生的朋友说不用筛查”“别的医生建议我别喂母乳，给孩子喝点小米粥”等言论，常常令辽宁省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医师宋辉青感到无力，“小米粥中苯丙氨酸含量比母乳要高很多，筛查出来得不到正确指导，更令人遗憾。”但随着近些年外界对苯丙酮尿症的关注越来越高，这样的情况也逐渐减少，“假设上综合性医院查了，最终也会转到我们这儿来。”就诊和依从性都有了明显提高。
但信任之下便是压力，宋辉青的手机24小时开机，多年来几乎和所有苯丙酮尿症患儿就诊家庭保持长期联系，常常午休和半夜都会接到家长电话，解答的问题非常细致，“详细到每一顿几勺奶粉、要不要加1/4的蛋黄。等等”，有时还不局限于苯丙酮尿症的治疗，“这是一项从点到面的工作，包括要及时了解政策告知家长，争取为他们缓解一些经济负担，我们几乎对每个家庭情况都了如指掌。”
医生必须提供全方位的服务，与社会对苯丙酮尿症的认知度仍然低下有直接关系，因与传统的临床医生不同，从事新筛工作的医生无法等患者主动找上门，更多的是医生去发现患者。
心理挑战比经济压力更严峻
之所以和不少患儿家长成了朋友，是因为医生很清楚苯丙酮尿症患儿家庭未来将会面临怎样的困难。据了解，上世纪80年代，国内还没有生产特殊奶粉、米、面的厂家，家长只能从各地前往上海某医院购买国外进口的特殊奶粉，交通、食宿及产品的费用，普通家庭很难负担。因此，早年间，也不乏放弃治疗或夫妻关系受到影响的案例。
国家级新筛专家邹卉表示，对苯丙酮尿症患儿来说，“6毫克”与“6岁”是两个坎儿，“苯丙氨酸浓度在2~6mg/dl区间理论上不影响孩子智力发育，而0~6岁则是儿童智力发展最关键的时期，尤其0~3岁，这阶段饮食控制至关重要。此后，也不可轻易放松，一旦诊断，就需要终身控制饮食。”据了解，苯丙酮尿症孩子的专有食物要比普通食物贵出不少，如PKU配方粉400克/罐约140元、PKU蛋白粉300克/罐约290元、PKU大米1公斤约60元、PKU面粉1公斤约35元，等等。一个苯丙酮尿症孩子每月在特食上的基本花费在1500元左右，但这也只能是满足吃饱。对于贫困的农村家庭来说，单是“吃”的成本，就已不堪重负。
为避免因经济原因造成的不治、晚治，一些爱心企业和基金会成为不少患儿家庭可以临时抓住的救命稻草。
1岁零10个月大的小鑫（化名）在2016年11月被诊断为苯丙酮尿症，这个男孩出生于一个农村家庭，在离沈阳市约3个小时车程的家中，小鑫趴在爸爸怀里重复着单调的发音。父亲的左眼有视力障碍，所有情绪全灌注在他的右眼里，夹杂着作为家里劳动力却因视障找不到工作的失落，妻子埋怨时的无力，以及对患病的儿子掺着愧疚的关爱……“正常孩子，吃点啥、喝点啥都能养大，但他这样情况，有点扛不住了。”小鑫父亲表示，一袋1千克的特殊米每个月需要两袋，一袋60元，每个月采血要到县城里快递到沈阳，否则车费一来一回得300元，好在2016年正值第二期“PKU患儿特殊奶粉补助项目”实施期间，孩子从2016年11月份开始参加补助项目，至今已获得118罐治疗奶粉，“解决了大问题”，但这样的花销对这个收入仅靠几亩收成一般的玉米田生存的家庭，仍是雪上加霜。
宋辉青希望能帮这个家庭寻求更多的援助，但首先考虑的是他们的隐私问题，“现在对遗传病和传染病，公众还分不清楚，尤其在农村，很多家庭因怕泄露隐私而不愿参与救助项目。”甚至在城市中，也鲜有家长愿意透露孩子的病情，“这是经济和心理的双重压力，尤其孩子长大以后，可能会因为自己和别人在饮食上的不同，而觉得自己是特殊的，甚至遭受异样的眼光，这样对孩子的心理、性格都会产生较大影响，家长如何引导至关重要，甚至可以说，苯丙酮尿症的家庭，心理上的挑战比经济上的更大，毕竟，即便孩子智力发育正常，如果心理和性格扭曲，也很难成为一个健康的社会人。”
爱心企业关爱成效显著
PKU患儿食用的无苯丙氨酸配方粉和特殊米面制作流程复杂，且需要单独的生产线，可销量却与普通产品难以比较。因此对爱心企业而言，关爱苯丙酮尿症患儿也不是一件容易的事。但作为极少数可防治的先天性遗传代谢病，苯丙酮尿症特殊配方粉又是患儿早期发育不可替代的营养来源。
美赞臣营养品公司大中华区副总裁顾磊介绍，早在1958年，美赞臣就率先推出美国市场首个专为苯丙酮尿症患儿研制的低苯丙氨酸产品Lofenalac，控制苯丙氨酸在患儿体内的蓄积，从而避免智力低下。这是美赞臣首个特殊代谢产品，也是美国市场上首个专为控制苯丙酮尿症患者饮食而设计的婴儿配方。因此，数十年积攒的经验令美赞臣能够作为项目的合作发起方，在2009年~2014年的一期项目中，持续为500名贫困苯丙酮尿症患儿免费提供美赞臣无苯丙氨酸配方粉，帮助他们解决“特食”问题。2016年，第二期项目启动，为来自青海、内蒙古、吉林等11个项目地的200名苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。至今，美赞臣已为苯丙酮尿症患儿免费提供了超过17.6万罐苯丙酮尿症特殊配方粉的补助。
随着企业的介入，宋辉青发现近几年家长的依从性逐渐改善，“放弃治疗的人越来越少了，一方面与新农合的支持有关；另一方面，因为接受特奶是免费的，所以配合度也在提高；此外，国家层面的督导也促使了项目开展顺畅。”而项目执行期间，美赞臣利用其在全球营养领域的专业优势，邀请国外PKU专家为项目覆盖地的医务人员进行PKU治疗及膳食管理的培训，积极配合开展新生儿疾病筛查和PKU疾病的健康知识普及等。
可爱心企业参与的长效性、广泛性如何，以及对相关机构自身如何建立罕见病治疗的可持续长效机制等问题，也随着苯丙酮尿症被社会关注的脚步前行而成为新的关注点。在全国妇幼卫生监测办公室主任朱军看来，随着各省（区、市）PKU患儿治疗费用报销的长效机制建立和完善，企业对PKU患儿的关爱可以考虑延伸至其他重点，如健康教育、膳食管理、康复治疗等，因为PKU患儿的治疗是伴随终生。同时我国还有几十种罕见病的患儿需要帮助，希望通过政府主导、部门合作、社会参与的工作机制，共同努力推动出罕见病救助再上新台阶。
对此，顾磊表示，企业深知许多社会问题的解决需要依靠政府、企业、社会等多方参与的共治机制的形成。因此，在公益项目实施过程中，希望能通过自身的参与引起社会的广泛关注，推动理念发展、政策完善，促成系统性、体系化应对社会问题有效治理的发展，“作为一个罕见疾病，苯丙酮尿症对社会公众来说，还是一个相对小众的疾病，普及度和认知度还相对较低。为此，美赞臣希望通过集结了社会上更多优势资源力量，创建更广阔的平台及渠道，让社会大众能给予这些患儿及其家庭更多理解、关爱和支持，帮助他们健康成长。”目前，企业已经通过众筹、义卖、疾病知识教育等方式在践行理念。
在9月12日中国预防出生缺陷日来临之际，凭借腾讯99公益节庞大的公众平台，美赞臣将携手中国出生缺陷干预救助基金会发起“赐予精灵‘魔法’的力量”项目，呼吁社会爱心公众参与，为新疆、贵州等偏远贫困地区的遗传代谢病（如苯丙酮尿症等）患儿提供特殊食品和特殊配方粉补助。9月7日至9日，美赞臣将追加投入30万元人民币对公众为项目捐赠的爱心资金进行公益配捐。公众可登录“美赞臣中国”官方微博进一步了解项目详情。
对于苯丙酮尿症患儿群体，顾磊表示：“他们跟其他孩子一样，值得拥有一生美好的开始。我们希望通过长年努力和持续行动，引发社会对罕见病予以更多的关注和理解，同时撬动公众的力量，为他们带来切实的关爱和扶助，让有爱的地方，都有花开的希望。”
中国青年报·中青在线记者 梁璇
