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复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜这次真的迎来了一份“惊喜”——以她为第一作者，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员、复旦大学校长金力院士为通讯作者，主题为求解“指纹之谜”的研究论文，前不久登上了国际知名学术期刊《细胞》。
这是对以李金喜为代表的10多名90后年轻人的最好回报。过去7年多，李金喜和她的小伙伴们甘坐科研“冷板凳”，干着苦活儿、累活儿，却并不常常得到“惊喜”。
指纹和身体疾病有何联系
这篇论文的名称为《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》，乍一看让人一头雾水，但实际上，这项研究的根本目的是研究人体指纹与人生长发育、身体疾病之间的重要联系。
“目前，我们的研究还在10个手指的指纹部分，手掌掌纹、脚趾纹、脚掌纹暂时还没有涉及。”李金喜告诉中青报·中青网记者，指纹是每个人与生俱来且与众不同的一项“表型”，它与人体基因之间，有着某种神秘的联系，但目前尚不为人所知。
实际上，人类对外露表型与疾病关系的研究由来已久。
1973年，《新英格兰医学杂志》发表文章称“耳垂褶皱和冠心病有着一定的关系”，这个现象有人称它为“耳折征”“冠状沟”。2020年，《欧洲心脏病杂志》发文称，额秃（发际线后移）、头顶秃、耳垂折痕、耳前折痕、眼袋深、鱼尾纹深、额头皱纹深、眼眶周围有皱纹、鼻唇沟（法令纹）深、老年斑、口唇苍白等头面部特征被认为可能与冠心病存在较显著关联。
那么，“指纹”或者皮纹表型，能否预警某个疾病的发生呢？“科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳说，团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
值得注意的是，复旦大学、中科院两家团队的研究者们，从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向2.3万多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出了43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
这句看似简单的“论文总结”背后，其实是巨大的样本工作量。一方面，团队收集了近万例人类指纹，这本身就是一件困难的事；另一方面，这些指纹收集后如何读取它们，读取之后如何把它们的特征与遗传基因、疾病基因等相关量匹配，又是一件难事。
收集指纹既“枯燥”又“有味道”
李金喜最早是中科院上海营养与健康研究所的研究生，跟着汪思佳进行人类遗传学研究。在选择研究方向时，她因为想要了解“指纹与疾病的关系”，向复旦大学教授张海国请教。
李金喜告诉记者，她本人在这一领域已经做了7年的研究。而当初领她入门的张海国教授，已经研究了一辈子的指纹，“因为研究肤纹不大容易出成果，很少有人会选这个研究方向。”
其后，她又赴复旦大学加入金力院士团队，开展博士后研究。
每次收集指纹，李金喜都要和导师一起“下乡”，因为要兼顾收集指纹的地域代表性，还要对方愿意配合提供指纹。那是2014年，还没有电子设备记录指纹，他们只能用黑色油墨、纸张、滚筒来一个一个拓印指纹、脚纹。
“好不容易联系了江苏泰州一个村子，我们在那里干脆住了两个月。”李金喜说，这两个月，她和同学们天天下乡，每天早晨五六点准时“上线”，“村民们早晨起得早，我们要赶在他们出门前收集完。”
每收集一个人的指纹、脚纹，需要20多分钟，这帮学生要先用湿纸巾给村民们把手掌、脚掌擦洗干净，再用滚筒滚上一层黑色油墨，拓印到纸张上。拓印完成后，再帮村民们把手掌、脚掌清洗干净。
有的村民刚从田里干活回来，脚上沾着泥巴、有异味，学生们也要俯下身子，一点一点帮他们擦洗干净。
“擦不干净的话，一张拓印就等于白做。他们能来做志愿者，我们已经很开心了，谁还会嫌弃脏臭呢。”对李金喜们来说，那时收集的每一张指纹、脚纹都异常珍贵，“我们人类学研究讲究的就是大样本，样本足够大，数据、结果才有足够的说服力。”
不仅如此，团队还要定期为这些参与研究的志愿者提供体检服务，并记录下他们每一次体检的数据。比如，拥有某种指纹特征的人，会在某个年龄段出现某种疾病，如果只是少部分人有这种特征关联，其价值并不大；相反，如果有足够多的样本量做支撑，或许就能发现某个指纹特征与某种疾病之间的关联。
“读懂”指纹心不苦眼睛苦
如今，指纹采集引入了电子设备，90后们不需要再花上20多分钟收集一个人的指纹、脚纹了。
“早期用土办法收集了大约2000-3000人的指纹、脚纹和健康数据，现在有了电子设备，样本收集量一下子翻了好几番。”复旦大学生命科学学院博士研究生彭美芳告诉记者，样本量的增加，意味着工作量的增加，“原来是数据量不够，心里苦；现在是数据量很大，心里不苦了，眼睛苦。”
彭美芳介绍，研究团队把指纹分成了3种不同的表型特征进行归类，但受技术限制，这种表型特征必须要通过肉眼读取、分析、记录才行。指纹电子扫描技术可以把原来的油墨拓印变成清晰的手掌、脚掌照片，但电脑不会自己读取每个人到底是什么特征。
“读懂指纹”的工作，须由人工来进行。过去，他们使用的传统工具有放大镜、三角尺、量角器、圆规等；现在，他们主要靠电脑放大照片，以及自己设计的各种小程序。“读懂”每个人的指纹后，再把它的特征输入电脑。
“一个人身上其实有30亿个碱基对，我们选择常用的七八百万个位点，把收集好的指纹数据，跟人类的基因位点进行关联，找到了43个位点与指纹花纹有关系。”李金喜告诉记者，这43个基因位点，是整个团队继续深入做研究的重要动力，“有了一些端倪，这已经挺激动人心的了。”
复旦大学生命科学学院硕士研究生陆九正与李金喜团队共同使用一间办公室，他常常会看到隔壁学姐一边吃着干脆面，一边对着电脑上一张起了皮、长了毛的手指纹研究个不停，学姐还会把图片一点一点放大，仔细琢磨、比对。
如此“有味道”的画面，就是陆九正眼中这个青年团队的“日常造型”。
“好多次，大冷天、大热天、大雨天，我冲进实验室，以为我是第一个来‘上班’的学生，打开大门却发现，学姐们早就坐在那里啃面包、看图片了。”陆九正说。
中青报·中青网记者 王烨捷
