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在门诊偶遇一个只有一岁半孩子的时候，王瑞红停下来，鼻子抽动几下，就说：“这孩子肯定有问题。赶紧去做检查”。
果然，孩子被确诊为苯丙酮尿症，这是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病，孩子出生后如不能及时确诊并进行饮食疗法，身体和精神发育就会迟缓，还会有攻击性，也会伤害自己。
“您是活神仙吗？”孩子的妈妈很感激她。
王瑞红说：“我不是活神仙，得苯丙酮尿症的孩子身上有一种老鼠尿味道，很特别。”
在云南省第一人民医院工作了32年，王瑞红仍是医学遗传科一名普通的检验技师，但很多患者都把她看成“活神仙”。天乐（化名）一辈子也不会忘记这位大恩人。
几年前，王瑞红跟随在同院工作的丈夫齐书武，下乡为一名患儿做手术。在和病人家属聊天的过程中，王瑞红得知患儿的表姐十几岁仍没有来月经、胸部发育完全没有女性特征，她敏锐地判断，女孩的性别发育可能有问题。
王瑞红主动问，能否为孩子进行一个简单检查。女孩的妈妈天乐听说后，赶紧把孩子带到王瑞红面前。
经过检查，尽管孩子的生殖器表现是女性，但王瑞红初步判断孩子得的是完全性雄激素不敏感综合征，染色体性别可能是男性，这是一种X连锁隐性遗传病，隐藏在腹腔内的睾丸有可能引发恶性肿瘤，需要切除后予以雌激素替代治疗。
王瑞红觉得有点“扎心”，她把电话留给了天乐，千叮咛万嘱咐：“不用害怕，有办法的，我爱人治疗过很多这样的病例，一定带着孩子到省第一人民医院来检查，我帮孩子化验确定病因。”
王瑞红的出现，对天乐来说如同黑色天幕中的一束光。一下长途汽车，她就打电话给这位只见过一面的王医生，没有想到王医生特别热情，如何换车，如何挂号，一路电话不停，随时贴心指导。
化验结果出来了，孩子的性染色体是男性。但是孩子一直被当做女孩养育，皮肤也很白皙，对于自己的性心理认同也是女孩。在和孩子以及天乐商量后，齐书武医生对异位的睾丸进行了手术切除，由于孩子没有子宫，将来不能生育，王瑞红安慰孩子：“这是上天给予你的一份特殊的人生礼物，妈妈为了你很不容易，为了妈妈，好好生活下去！”
“天乐女儿的性别问题，如果在怀孕期间进行必要的基因检查，其实是完全可以避免的。”王瑞红在日常工作中，敏锐而热情，所做工作常常超过自己的职责范畴。
发现那个确诊为苯丙酮尿症的孩子时，孩子的妈妈已经再次怀孕，王瑞红坚持，胎儿必须做染色体检查。经过化验，发现胎儿还有这种遗传病。她很同情这个母亲的遭遇，但从家庭负担的角度考量，还是建议把孩子引产。
这些年，王瑞红经历过无数次这样的时刻，筛查出的胎儿有比较严重的问题时，“建议引产”四个字说出来，心里多少有一点同情。
2020年3月2日，医院医学遗传科主任朱宝生对王瑞红说：“告诉你一个好消息，国家相关部门正式对外发布了新职业，你会有一个新的身份：出生缺陷防控咨询师，这意味着你也有了职业晋升的通道，好好努力吧！”那一刻，王瑞红的眼泪差点夺眶而出。
王瑞红工作32年，没有“官位”，高级职称也没评上。出生缺陷防控工作涉及的学科主要是医学遗传学，然而，检验技师晋升职称考的是常规临床检验工作，天天做细胞遗传学工作的人很难考取。
“我觉得这个工作非常有意义，我热爱这份工作。”王瑞红说。
朱宝生主任目前是国内出生缺陷与罕见病临床医学研究方面的专家，博士生导师。
1991年，朱宝生研究生毕业后来到医院计划生育科细胞遗传室工作，从事细胞学检查、遗传咨询和生殖健康服务。正是在朱宝生的带领下，王瑞红逐渐认识到细胞遗传学检查的重要性，把出生缺陷防控当成了自己毕生的方向。
云南属于经济欠发达地区，贫困地区的出生缺陷防控工作任重道远。有很多夫妻辗转全国知名大医院就诊后又回到云南，最后在医院精准的检测和咨询建议的帮助下，生育了健康的二孩、三孩。
“出生缺陷防控工作的重点，不是在医院的诊室里，更重要的是在偏远的乡下。”王瑞红说。
一起工作29年，朱宝生和王瑞红足迹遍及云南。除了怒江州路太远没有去过以外，其他地级市和自治州几乎走遍。王瑞红每年都要下乡10多次，免费为基层医生、技师、护士培训出生缺陷防控知识。
“她有一个旅行箱，长期放在家中，里面装着出差需要的个人洗漱用品、衣服，可以随时拎包就出发。”在齐书武眼中，王瑞红就像一个战士，随时准备“战斗”。
下乡做出生缺陷防控工作，常常是一场“扎心之旅”，但必须要走。
几年前，在临沧市沧源佤族自治县的一家卫生院，王瑞红和朱宝生教授见到一位怀孕的佤族妇女，她21岁，带着一个4岁左右发育迟缓的孩子。孩子躺在垫子上休息，身上很脏，有苍蝇过来叮，他也不知道用手赶一下，看起来傻傻的。
孕妇很抗拒做检验，“你们就是想搞计划生育。弄掉我的孩子。”她一脸戒备，眸子里都是惊恐的表情。
王瑞红感到揪心，根据经验，如果老大有问题，说明这对父母的染色体很可能有问题，再生下来的孩子有可能还“不好”。她尽量用和蔼的态度打消孕妇的敌意，“先检查一下，看看胎儿如何，你不用害怕。”
孕妇终于同意做B超，结果发现胎儿畸形。她通过当地医生翻译成少数民族语言告诉孕妇：“孩子有问题，不能生，生下来也很难养活，家里原本贫困的生活会雪上加霜。”
孕妇孕前没有进行检查，怀孕后缺乏营养，但是她不愿意检查，更不愿意引产。听了王瑞红的建议后，孕妇打了引产针，引产下来的胎儿内脏膨出，几乎没有骨头，完全是畸形。
在云南省，王瑞红所在医院所承担的遗传病防控收效显著，仅2018年，经过他们排查确诊的致死性疾病和严重致残胎儿共引产399个，占全省当年活产的婴儿总数的0.63‰，客观上提高了全省的优生优育水平。
“我们都是默默无闻的一群人，只为守候健康的孩子出生。我十几年来没有换过手机，晚上睡觉也不关机，我的手机号码就是一条出生缺陷防控的热线。”王瑞红说，有时在家，饭吃到一半，州里县里的医生或者病人的电话打了过来，自己连忙离开餐桌去接听，常常是电话说完，饭菜已凉。
王瑞红清楚地记得，在云南省广南县有一个重型地中海贫血患儿，家里是贫困户，生活很困难。几年前，这家人带着孩子来到昆明到科里问诊，寻求孩子治疗方案。几年后，得知这户女主人再次怀孕，朱宝生借着到文山出诊的机会，主动上门帮助孕妇做检查分析，同时，还带着全科同事的几千元捐款到家里探望患病的孩子。
“经过产前诊断，这次怀孕，胎儿的基因没有问题。当我打电话告诉这家人时，孩子的父亲显得特别激动，也特别感激。”王瑞红说。
9月17日，王瑞红再出发。她和医院同事一行到临沧市临翔区妇幼计生中心儿童康复中心为出生缺陷儿童体检，康复中心里有十五六个孩子，有的是脑瘫，有的是唐氏综合征，还有别的先天性遗传病，孩子们大多表现为智力低下，完全不能与人正常交流。她看到家长们无助的眼神，又一次被“扎心”了。
王瑞红外出看病很少拍照片，这次，有同事用手机帮她拍了一些工作照。回到家，姐姐看到照片里的事实，难过得直哭，感慨道：“我们真是太幸运了，感谢老天的眷顾，我们的孩子都是好好的。”王瑞红说：“其实，在怀孕的过程中完全可以科学地筛选胎儿的好坏，遗憾的是，时至今日很多偏远地区的人没有这个意识，出生缺陷防控工作可谓任重道远。”
中青报·中青网记者 李桂杰
