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上一篇突然出现了视力变差、认知功能障碍、步态不稳等现象，没准是患有多发性硬化；头上长“小刺”，身体出现各样的畸形，可能得了海神综合征；肢体动作笨拙、面部有眨眼伸舌等奇异表情、吞咽困难、情绪不稳定，是亨廷顿氏舞蹈症的临床表现……这些少为人知的病被称为罕见病。
5月22日，首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛在京召开。来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生和患者组织代表等共同回顾了近年来中国罕见病事业的发展，与会嘉宾围绕目前我国罕见病探索过程中的难点、热点进行了讨论，并就罕见病诊疗、支付及生态体系建设等话题建言献策。
据统计，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来，罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康认为，中国罕见病的探索之路必须依靠更多力量的整合，以惠及更多罕见病患者。“我们希望做到病有所医，医有所药，药有所保，梦有所圆。”
政策利好，惠及中国2000万罕见病患者
“我国对罕见疾病的关注虽然起步较晚，但近年来，随着国家出台的一系列政策，罕见病诊疗体系建设逐步完善，罕见病药物不断上市以及媒体和大众的认知逐步增强，中国罕见病防治领域正在发生令人瞩目的变化。”李林康说。
李林康在论坛上分享了一个故事：
以前，在治疗舞蹈症的药物没有引入中国时，患者只能通过地下渠道购买印度仿制药，但副作用比较大。
2017年年底，一款改良后的药在美国上市。国内的患者知道后，给生产企业写信，希望引进中国。企业考虑到中国的患者数、成本等问题，没有积极性。
2018年5月，国家卫健委、国家药监局会同其他部门联合发布了《中国第一批罕见病目录》，包括121种罕见病。国家药监局建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立快速通道。
这之后，该企业有了积极性。不到8个月，审批通过。最后，这款药进入了2020年国家医保谈判目录。
“这款药从申请到进入医保，基本用了一年的时间，说明我们政策的作用。”李林康表示，罕见病目录对诊疗、药物研发创新、推动用药有很大帮助。他透露，今年将适时启动第二批罕见病用药目录的遴选工作。
能看罕见病的医生比罕见病还要罕见
一项调查显示，在4万多医务人员当中，65%的人不太了解罕见病，将近40%的人从没有接触过罕见病，40%的人在获取罕见病医疗诊疗信息方面比较困难；误诊率也比较高，60%的患者都经历过误诊，平均就诊时间将近4年，一些患者辗转好几家医院就诊。
“能看罕见病的医生比罕见病还要罕见”，这是罕见病治疗领域专家的共识。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出：“提高全国范围内专业医生的疾病认知，将为罕见病诊断打开全新局面，这也将是破局罕见病诊疗的关键。”
北京天坛医院、天津医科大学总医院、京津神经免疫中心主任施福东认为，增强对医生的培训，充分利用互联网会诊，分享特殊病例等方式，有助于疾病的诊疗。他以多发性硬化为例介绍：“目前，多发性硬化（MS）疾病在我国呈现误诊漏诊率高、治疗观念落后等问题。为神经科的临床医生展开相关知识和技能培训，将在很大程度上推动MS诊疗能力提升，建立区域诊疗体系，优化MS诊疗生态圈。”
多方聚力，让罕见病患者用得起药
当罕见病患者被确诊后，他们往往会面临另一大难题：用不起药。统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因无法承担医疗费用而被迫停止治疗。
2020年全国两会期间，全国政协委员丁洁联合多名全国政协委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》的提案。“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制，破解患者用不起药的窘境。此后，在“1+4”模式基础上，罕见病“1+N”多元化社会救助模式被越来越多地提及和讨论。N是指包括企业、慈善、个人、商业保险等在内的多种途径。
中国财政科学研究院副研究员朱坤在论坛上提出了“基本医保和补充医保要尽力”“医疗救助要更加努力”“商业保险与医疗互助要发力”“慈善捐赠要努力”“个人和家庭要出力”和“专项基金要努力”的“六力”倡议。“国家和社会力量亟须加快探索，多措并举，形成更加给力的罕见病医疗保障机制。”朱坤说。
中青报·中青网记者 张曼玉
