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获得深圳市辅助器具创意设计大赛特等奖后，罕见病患儿家长陈功盛把自己改进传统康复器械的故事，讲给了更多人听。这款获奖的智能呼吸训练器使用了先进传感技术，能有效采集训练数据，帮助自己患杜氏进行性肌营养不良的儿子和其他病友进行呼吸训练。
在11月26日线上开幕的第四届罕见病合作交流会上，陈功盛讲述了这款智能呼吸训练器诞生的过程。他说，孩子等到药的前提是活下来，而更便捷的设备能通过辅助训练，让孩子更好地活着、等药物来。
3年来，这款器械改进了4代，陈功盛和同伴也逐渐有了中国康复研究中心专家、中国残疾人辅助器具中心专家等外援。就在今年11月，该款器械达到量产的条件。“受益的将不只是罕见病患者，还包括慢阻肺、哮喘等患者。”陈功盛说。
这段经历让不少参会者振奋，北京病痛挑战公益基金会医学与创新负责人龙天伟记得，前年认识陈功盛时，有的想法还只是想法。在患者组织北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥看来，无论是单病种患者组织，还是面向整个群体的患者组织，都见证着在帮助罕见病群体上多方合力的形成，“这其中，罕见病患者始终是解决罕见病问题当中最有力量、最有动力的一群人。”她说。
不只是等待
几年前的冰桶挑战让不少人知道了渐冻症这个罕见病病种。在陈功盛和同伴改进设备的这几年，罕见病群体已逐步受到更多关注。越来越多的人开始知道，罕见病单病种人数少，但基于中国庞大的人口基数，患者总人数多，已超过2000万人。与此同时，罕见病群体还面临缺医少药、用不起药等难题。
漫长的等待是大部分罕见病患者及家属的亲身经历。陈功盛记得，儿子确诊杜氏进行性肌营养不良前，他们已经去过当时全国几乎所有做基因检测的机构，但都没有受医生认可的答案。最终，从儿子腿上取下一块组织做肌肉活检，才得以确诊。
但确诊后的等待似乎更为漫长，这种3500名男孩才会出现1例的疾病，是一种退行性肌肉疾病，“简单来讲，随着时间推移，孩子身体的肌肉会一点点退化，到12岁时会因为肌力丧失坐上轮椅，患者在我国平均寿命不足30岁。”陈功盛坦言，等待本身极为痛苦，似乎只能等待科学的进步。他开始组织病患交流会，请教医生和制药学家。他也逐步了解到呼吸康复训练的作用，这成为他利用自己在电子技术方面的工作经验，对传统呼吸训练器械进行数字化改进与创新的开始。
“行动起来、不只是等待”也是很多患者及家属的选择。在本次交流会的分论坛上，不少患者分享了自己所作的尝试。亮点连接罕见病关爱之家负责人刘轩飞是名肾上腺脑白质营养不良患者。2018年国家公布的第一批罕见病目录中，就有他患上的这种遗传性代谢疾病。2020年，他发起关注本病种的患者组织，去年7月，他和病友、病友家属驾驶房车，启动“罕见病万里行”活动，到我国17个省份，拍摄记录了20多名罕见病患者的故事，行驶路程超过1万公里。今年，他还创立了“罕见病患者组织网”，继续践行患者创新。
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人隆琳也在病发后成立患者互助公益组织，为病友们提供诊疗护理信息。“姐妹们很多都是我的同龄人，在最美好的青春年华遭遇疾病，呼吸困难，走几步路可能就气喘吁吁，甚至会呼吸衰竭、身陷绝境，历经生死。”在科普漫画上，隆琳借漫画角色说出，“治病的同时，心灵重建也尤为重要”。
“久病成医的患者及家属，对某些罕见病的认知和理解甚至可能比普通医生还多一些。”在陈功盛看来，患者社群的自救行为，正被更多创新企业看见，并产生实际价值。在参与药物研发的主题讨论时，苏州吉美瑞生医学科技CEO张婷就分享了患者社群的优势，最初公司宣讲技术时就是从社群入手，寻找患者时会让医生推荐，再让患者之间彼此推荐。“因为罕见病患者之间往往很多都相识，再加上相关的临床医生有限，主要的患者都在这几名医生那里（医治）。”
远也科技创始人兼CEO丁也在收集数据方面，也寄希望于患者组织。他说，像人工肌肉等技术的运用，会面临因为缺少数据，无法准确融入患者痛点需求的问题，“而这种交互的实现，离不开患者组织在数据收集上的支持”。
以患者为中心求创新
无论是与病友的交流，还是由患者组织带来诊疗、援助方面的消息，都是重要的，因为对罕见病患者而言，信息就意味着信心。而在药物源头的供应保障上，也不乏国家层面传出的好消息。
福建省医疗保障局原局长赖诗卿在圆桌讨论时介绍，国家鼓励罕见病药物的研发，对其实行优先审评审批，不少高价药品被纳入降税清单，对于进口的罕见病药品还开辟了专门的绿色通道，加快审批进度。
但即使是在有药可用的情况下，大部分罕见病患者也面临着高额的支付成本。刘轩飞坦言自己和病友还没等到国内出现针对性疗法，“今年在美国上市了一个疗法，花费达300万美元，被称为全球最贵疗法”。他希望创新药行业能更受关注，能有更多的资金和人才进入，也相信随着国内生物医药产业的发展，会有越来越多的创新药与针对性疗法出现。
针对支付难题，不少专家为罕见病患者出招。全国政协委员、中国社会科学院政府管理学院教授郑秉文提出了关于罕见病种子基金的设想，“探索多元共付的模式，向市场要收益，动员社会资源建立罕见病用药保障机制。”
他的设想是，种子基金法人机构每年从医保统筹基金“借支”当年收支的结余部分，“借支”的统筹基金投资收益形成“罕见病种子基金”。按照相应比例的年化收益率估算收益，再假定剔除一定比例的行政成本，每年用于罕见病保障用药和救治的资金大约将覆盖全国罕见病药物支出的三分之一。“这种机制设计将增加药厂和相关慈善公益机构对罕见病用药保障的积极性。”
结合两份有关罕见病用药保障的文件，赖诗卿提出，从宏观上看，一个多层次的罕见病用药保障体系已初步形成，即以政府为主导，基本医疗保险为主体，大病保险、普惠型的商业保险、慈善救助为补充，“同时，各地也在积极探索多元筹资、多方共付的罕见病用药保障模式”。
在与会专家的分享中，“多方参与”是常出现的关键词，这也与本次交流会的主题相呼应，“多元共建 重塑罕见”。
“这需要以患者为中心，了解真实需求。”在龙天伟看来，从疾病教育、疾病预防、早期筛查、诊断治疗到康复愈后，罕见病患者的痛点贯穿了其健康需求的全流程，而久病成医的病友正在变多，他们能更主动、清楚地描述自己的需求，不仅在临床招募环节出现，也更多地参与到药品研发的决策与管理过程中。
中青报·中青网见习记者 朱彩云
