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“几个月前，一个病友选择残忍的方式自杀，让他孩子（把他）推到楼上，他直接从楼顶跳下去了，当场死亡。”10月21日，2023年中国罕见病大会现场，隔着一块LED屏幕，渐冻症（也就是肌萎缩侧索硬化症——记者注）患者蔡磊讲述了得病后的绝望。
大会主办方本想邀请蔡磊到现场，但由于病情恶化，他只能通过视频参会。现在的蔡磊，说话、呼吸、吞咽已经非常困难。视频中，他说话时仿佛嘴里含着东西，无法准确发音，参会者只能通过字幕理解他的意思。
一年前，蔡磊在媒体见面会上宣布，将把自己的大脑和脊髓组织无偿捐献给医学研究使用。中国青年报“温暖一平方”当时对此事进行了报道，那时的蔡磊还可以走路，能口齿清晰地表达想法。一年的时光残忍地夺走了这些能力。
“目前并没有药物可以治疗渐冻症，甚至延缓进展都做不到。”得病5年多来，蔡磊一直致力于推动渐冻症相关研究。他说：“渐冻症在中国每年新发的病人有两万多名，按照生存期来说，近10万名渐冻症患者在绝望中等待着死亡。”
渐冻症只是众多罕见病中的一种。中国有多少罕见病患者？在本届大会上，来自政府、医院、高校等多个领域的专家反复提到一个数字：2000万。
2010年，国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、中国工程院院士张学参加了一次关于中国罕见病定义的小范围专家会。会上，专家们提出把发病率为50万分之一的病定义为中国的罕见病。14亿人口除以50万，再乘7000种罕见病（国际共识的罕见病数量），得出2000万的患者数量。
然而2000万依然是个保守的估计。张学举例说，欧盟以发病率为万分之五的疾病作为罕见病的界定标准，发病率为万分之一的疾病为“超级罕见病”。美国以患病率为万分之一作为罕见病的界定标准。显然，美国和欧盟罕见病患者的“标准线”远远没有50万分之一这么严格。
在还没全面摸清楚罕见病群体之前，我国用罕见病目录的形式先确定了部分罕见病。今年9月，我国第二批罕见病目录发布。至此，已确认了207种罕见病，这让相关政策的制定也终于有据可依。
“作为一个罕见病患者，最想要的还是有药可治。”参加2023中国罕见病大会的另外一位渐冻症患者，“人民英雄”国家荣誉称号获得者、湖北省卫生健康委副主任张定宇说。当天，走路已经颤颤巍巍的张定宇是被搀扶着走上台的。
一年前，北京协和医院神经病学系主任崔丽英曾为蔡磊看过病，那时她还能听懂蔡磊说的话。一年之后，再通过屏幕见到蔡磊时，崔丽英已经基本听不懂蔡磊说的话了。
崔丽英表示，由于每种罕见病的患者很少，所以这些罕见病患者就像在孤岛上一样，但是在孤岛上的并不只有患者，还有给他们看病的医生，因为无药可用，医生同样无助。
本届大会由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办。崔丽英表示，感谢有这样的平台，把国家卫生健康委、国家药品监督管理局、工业和信息化部、国家医疗保障局等政府部门的相关负责人组织起来，让不同的声音可以被听到。她说：“政府就像一个有救生圈的大船一样，正在把孤岛上的医生和患者拉上岸。”
一个药品要想成功研发，需进行科学严谨的临床试验。由于我国人口基数大，罕见病群体规模也大，但是具体到单病种的患者人数较少，加上罕见病患者中大约一半以上是儿童，这让可供开展临床试验的患者人数不足。
针对罕见病患者面临的用药困境，国家医保局通过“国家医保药品谈判”等方式，已经累计将60多种罕见病用药纳入医保目录。参与医保目录调整工作的北京大学全球健康发展研究院院长刘国恩说：“罕见病诊疗的技术可及性和支付可及性更为有限，市场规模小。各国公共医保的定价与支付标准几乎都在不断放宽，并未使用药物经济学的‘成本—受益’标尺进行一刀切，中国也是如此。这是现代文明对弱势人群提高支持力度的进步标志。”
刘国恩进一步解释说，从长期来看，提高罕见病患者药品供给的根本途径，是完善药品研发、评审、生产绿色通道、税收减免、投融资优惠等上市前端的支持，而绝非仅仅依靠医保部门。
国家药品监督管理局药品审评中心副主任杨志敏在本届大会上介绍了“以患者为中心的罕见病药物研发”理念，即将患者从研发的被动受试者变成主动参与者，研发过程中更多地使用工具和模型，减少对患者数量的依赖。在最终决策时，更多倾听患者的声音，以共同评估收益和风险。在该理念的支持下，已经试点实施了“CARE计划”。
参加本届大会的一位药企相关负责人表示，过去几十年，罕见病药品的研发，中国基本上是跟随者，很多药品在其他发达国家上市很多年之后才能拿到中国，现在这个局面完全不一样了，目前中国已经进入到全球同步研发阶段。
蔡磊是京东集团原副总裁，他已经用自己上千万元的资产撬动了数十亿元的资金投入渐冻症的药物研发，实现了快速的临床患者招募和药效评价。他想要为其他渐冻症患者带来更多希望。
“罕见病的研究是科学界的珠穆朗玛，也是临床医学的珠穆朗玛。然而，罕见病最好的药就是患者自己。”国家卫健委药物政策与基本药物制度司司长张锋说，“医学、药学尽可能提供的延缓也好、治疗也好，最终是想让患者获得尊重，让他们的生命精彩绽放，留下人生最美好的一部分。这比什么药都管用。”
中青报·中青网记者 刘昶荣
