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有一群孩子，人们一眼就能看出他们的与众不同：身高比同龄人矮一截，小腿粗大，行动困难，因长期使用激素药物，脸肿胀得像气球一样。
这些孩子患上了一种叫作DMD（杜氏肌肉营养不良）的遗传性肌肉萎缩病。国内外相关研究显示，这种病通常3岁-5岁发病，病人全身肌肉逐渐萎缩，失去行走能力，最终瘫痪，直至心肺衰竭。由于目前暂无有效治疗方法，大多数患者的生命只有15岁-25岁。在青春萌发的年纪，他们却要面临死亡的阴影。他们不愿向命运低头，顽强守候着希望，期待奇迹的发生。
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“孩子的身体一点一点地动不了了”
19岁的陈红洲，已经在轮椅上坐了7年。
现在，他已很熟悉轮椅的“习性”，将手搭在右侧巴掌大的按钮上，轮椅便能按他的意图前进、后退、转弯，灵活自如。
由于肌肉逐渐萎缩，用餐时，陈红洲需要紧贴餐桌，才能够得着面前的一碗饭，夹菜需要别人帮助。喝水时，他拿不动水壶，更无力举杯，母亲给他买了一个带吸管的杯子，“这样比较方便”。哪怕是捂嘴咳嗽，对他也是一个不小的挑战，他要在别人帮助下用尽全身力气咳嗽，“否则痰会卡在喉咙上”。
“孩子的身体一点一点地动不了了。”这是陈红洲母亲龚绍菊多年来对儿子病症的直接认知。
“治疗罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”接受中青报·中青网记者采访时，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红介绍说，大部分罕见病患者的就医经历非常曲折，主要原因在于，各地医疗水平差异大，罕见病专家集中在几个大城市；患者散居各地，很难获得精准就医信息；国内基因检测机构水平参差不齐，间接导致患者难以获得明确诊断。
2011年，6岁的陈红洲腿部意外摔伤，之后感觉“使不上力，一直疼”，自此开始求医问药。直到8年后，在四川大学华西第二医院（以下简称“华西二院”），经过基因检查，他才被正式确诊罹患DMD。
住在四川达州的一家人，到重庆某医院就诊。医生告诉龚绍菊，孩子是“肌肉损伤导致的脚无力”，随后开了针对跌打损伤的药物。但孩子用药两三个月后，仍然不见好转，走路时腿更瘸了。
一年后，陈红洲病情未见好转，母子俩再度到重庆求医。这一次，医生怀疑是“基因病变”，给他开了激素药物，却没有明确病因。
小学那几年，陈红洲中药、西药换着吃，每年花费几万元。有一次去当地县医院，医生劝他们做康复训练，但这里的护理人员专门服务老年人，没有服务儿童的经验，把他的腿弄骨折了，“护理员向我们赔礼道歉，说免费让我们做康复训练。我们又做了几次，但腿还是越来越软，用不上力。”陈红洲回忆说。
2017年，12岁的陈红洲又一次骨折，上了钢板。那一年，他上五年级，教室在5楼，陈红洲无法上下楼梯，父母忙于生意没空陪读，只好给他办理了休学。
骨折渐渐好转后，家人带他来到天津，进入一家全托管的康复机构。“收费1.5万元一个月，康复训练了两个月，病情并未缓解，我彻底站不起来了。”陈红洲说。
接他回家的路上，母子俩特意去了一趟北京，想碰碰运气，看看能不能挂上协和医院的号，却被搜索引擎的医疗广告误导，去了一家民营医院，“什么都没看出来”。
在北京天安门前，龚绍菊背着陈红洲，留下了一张合影。
值得庆幸的是，游瑞恩确诊较早。2015年，4岁的他在华西二院确诊病情，自此开始接受专业治疗。
母亲陈贵芳回忆，游瑞恩学走路时，进度比同龄人慢很多。上幼儿园后，他走路时习惯踮脚，容易摔跤，身上经常青一块紫一块。老师多次找陈贵芳谈话，“娃儿情况有点不对头，还是赶紧去找医生看看”。
确诊后，母子俩每周大半时间都在康复机构度过，“我们四川泸州就一家机构，只有工作日上午能训练。”陈贵芳说。孩子上小学时，中午12点放学，她要提前1个小时接，和他一起赶去康复机构，抢出训练时间。
去年，游瑞恩升入初一。虽然不能像同学一样健步如飞，但在旁人的搀扶下，他能靠自己的双脚走路。
华西二院儿童康复科副主任、主任医师蔡晓唐多年研究DMD患者的康复与治疗，她见过很多患者因为没能找到专业医生，错过了最佳治疗时机。
“在不同的病情阶段，DMD患儿的康复目标是不一样的。”蔡晓唐介绍，在DMD患儿确诊早期，医疗手段应以提高运动功能为目标。由于心脏也是肌肉组织，当DMD患儿肌肉进一步萎缩、运动功能逐渐下降，病情进入晚期，应使用激素等药物，确保心肺等功能正常运转。
“从临床经验来看，如果治疗得当，有的患者生命可以延长到30岁以上。”她说。
压力不仅来自病痛本身
病痛带来的压力，不仅仅是病痛本身。
求医多年，龚绍菊尽量不在儿子面前流露出脆弱、彷徨，更避免在他面前流泪，但陈红洲会敏锐地察觉到母亲情绪的起伏。
母亲曾特别叮嘱他，千万不要跟别人提起病情，“大姐二姐要找对象，三姐还在读书，说出来没人能帮忙，反而会看你笑话”。
龚绍菊担心，在小城市生活，身边都是熟人，常有人指指点点，给一家人带来心理压力。
理解母亲的陈红洲养成了一个习惯：在外面时，他坚持不让母亲推，而是自己操控轮椅，走在母亲前面，刻意离得很远，“我不希望别人用异样的目光盯着妈妈”。
母亲很心疼，“孩子太懂事了，有时还想要替我分忧”，但不管怎么说，“娃儿终究还是和别人不一样”。
常年做生意的龚绍菊有记账习惯，她专门准备了一个箱子，装着儿子求医时留下的发票。去年她发现，这个箱子几乎快被填满了，“为了治陈红洲的病差不多花了几十万元”。
她想仔细算算账，但“算着算着，脑袋都疼了”。于是，她一把火烧光了这些发票。
很长一段时间，游瑞恩一家人也很难接受孩子患病的事实。
尽管游瑞恩2015年就已经确诊DMD，但直到2021年，他们才给孩子办上残疾证。在父母看来，一纸证明就像是盖戳认证，提醒他们的孩子“和普通人不一样”。
游瑞恩有一个8岁的妹妹。一次，他生妹妹的气，心急之下，他把妹妹的东西扔在地上。外婆看到了，生气地说，“如果你是‘正常娃儿’，我早就好好教育你了。”
这句话深深刺痛了游瑞恩，他坐在轮椅上，止不住地哭泣。
希望一直在
2023年，陈红洲终于找到一份适合自己的工作：大数据标注师。
这份工作不用通勤，只要有电脑、有网络，就可以远程完成。他面前是系统给出的各色图片，需要操纵鼠标，标注出画面中的各种物体，比如路人、车辆、红绿灯等，这些数据最终会给到互联网公司，用来训练机器，让AI更加智能。
“一天最少干4个小时，上个月干得多，到手2000多元。”看到工资入账，陈红洲工作劲头更足，最近还动用自己的“小金库”，分期买下一台4000多元的笔记本电脑。
2023年，游瑞恩升入初中，进入四川省纳溪中学校就读初一。
第一次摸底考试，他在年级名列前茅，他说自己想要“考得更好”，“让家人们不那么担心，让他们轻松一点”。
“天翼长空，不争虚名，只争朝夕，勇夺第一。”初一（16）班的墙上，贴着游瑞恩所在的“天翼”学习小组的宣言。
陈贵芳坦言，孩子的身体并不能支撑他高强度学习。因为肌肉逐渐萎缩，比起别的孩子，他握笔、写作业会更加费力。课业压力大，他不能按时去专业康复机构，每晚在家里做简易康复训练。
游瑞恩越来越能理解母亲的担忧，“只要开开心心就好，健康最重要”。
“这些家庭最关心的，是特效药的研发进展。”5月下旬，蔡晓唐前往海南，参加在博鳌乐城国际医疗旅游先行区举行的DMD专家研讨会。
会后，她在朋友圈中写下一句话：“希望一直在”，同时配上两个握拳的表情，像是鼓励自己，也鼓励所有与DMD战斗的人。
中青报·中青网见习记者 刘胤衡 记者 王鑫昕
