HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰

    本报讯（记者周凯）日前，由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表。

    卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经，1%的妇女患有此病，病因复杂，受到遗传因素的影响。这项原创性研究首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病，使得这个经历了10年的假说，终于在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实，为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。